• В България се правят на световно ниво всички възможни изследвания на бебето в утробата, но само бременните с финансови възможности могат да получат адекватни грижи, казва управителят на МЦ МАРКОВС
• Чувствителността на неинвазивното пренатално тестуване за синдром на Даун надвишава 99%, но цената започва от 1000 лв., инвазивните са още по-скъпи и не се покриват от НЗОК
• През изминалата година от 1700 бъдещи майки, извършили пренатален скрининг при нас, са диагностицирани 7 случая със синдром на Даун

- Проф. Марков, когато майка каже, че детето ѝ е със синдром на Даун, никой не се сеща за “слънчево дете”. Като се роди такова дете, често лекари, както в случая с Криско, съветват родителите да го оставят в дом. Толкова ли е страшен синдромът, какво представлява и може ли да се живее с него качествено?

- Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което в човешките клетки се наблюдава наличие на допълнителна (цяла или частична) 21-а хромозома. Затова състоянието се нарича още тризомия 21. Честотата варира от 1 на 400 до 1 на 700 раждания, като в пренаталния живот тя е значително по-висока.

За разлика от останалите видове тризомии синдромът на Даун обикновено е съвместим с живота. Това обстоятелство поставя редица предизвикателства от семеен и социален характер.

Клиничната картина при синдром на Даун може да варира. Обикновено се наблюдават някои характерни физически особености (нисък ръст, лицев дисморфизъм, плоско чело и др.). Често пъти има и асоциирани структурни дефекти (вродени сърдечни малформации, аномалии на храносмилателната система, влошено зрение и слух, проблеми в опорно-двигателния апарат и др.).

Важно е да се отбележи, че във всички случаи с тризомия 21 допълнително се наблюдава и някаква степен на интелектуален дефицит. Коефициентът на интелигентност на засегнатите индивиди на практика не превишава 70. В резултат на това както качеството, така и продължителността на живота на хората със синдром на Даун са значително намалени. С подобрените медицински грижи и опитите за социална адаптация и реализация продължителността на живота на “слънчевите хора” непрекъснато нараства. В развитите страни тя достига средно до около 60 години.

Поради всички тези обстоятелства полемиката относно възможностите за пренаталното диагностициране на синдрома на Даун традиционно и в исторически план силно вълнува обществеността. На практика всички съвременни програми за пренатален скрининг се стремят за неговото ефективно идентифициране преди раждането.

У нас народопсихологията е такава, че пренаталното диагностициране на тризомия 21 обикновено води до прекъсване на бременността по медицински показания. В случаите, достигнали до раждане, често пъти самите родители пожелават да оставят детето в дом за отглеждане или осиновяване. Разбира се, има и родители, които избират да отглеждат своите “слънчеви деца” в нормална семейна среда с пълното съзнание за големите предизвикателства, свързани с това.

- Около този синдром върлуват повече митове, отколкото истини. Кои са най-разпространените? Вярно ли е, че основният рисков фактор е възрастта на майката?

- Добре известно е, че съществува асоциация между възрастта на майката и вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Очевидно е, че с напредването на възрастта рискът нараства. И тук се установява и един от основните митове, а именно че само по-възрастните майки раждат бебета със синдром на Даун. Това, разбира се, съвсем не е така.

Ако например вземем една хипотетична група от 100 деца с тризомия 21, ще установим, че между 70 и 80 от тях са родени от майки под 35 г. Това се дължи на обстоятелството, че по-голямата част от всички забременяващи жени са на практика под 35 г. Следователно тази огромна “армия” от млади бременни по никакъв начин не е застрахована от раждане на дете със синдром на Даун. Поради много големия им брой повечето “слънчеви деца” на практика се раждат от млади майки. С други думи, възрастта на майката не е основният рисков фактор за раждане на дете със синдром на Даун. Основният рисков фактор е получаването на скрининг-положителен резултат в хода на някое от извършените съвременни пренатални скринингови изследвания през бременността.

- Какви са изследванията, способни да открият Даун преди раждането? Кога се правят? Колко струват? Инвазивни или неинвазивни са те? Има ли такива, които застрашават плода?

- Пренаталното скринингово изследване има за цел да направи т.нар. оценка на риска (вероятността) за наличието на определено състояние у плода (напр. тризомия 21). Скринингът трябва да бъде безвреден, лесен за използване, сравнително евтин и колкото се може по-точен (т.е. чувствителен). Комбинираният (биохимичен и ехографски) пренатален скрининг обикновено се извършва в първи триместър на бременността (между 12-а и 13-а гестационна седмица). В университетските АГ болници у нас този скрининг е безплатен. Чрез него се оценява рискът за най-честите видове хромозомни аномалии, включително синдром на Даун. В частните лечебни заведения комбинираният пренатален скрининг в първи триместър е платен. Същевременно обаче той е и със значително по-разширен обем на изследваните параметри (ехографски и биохимични). Чрез този подход за пренатален скрининг освен за хромозомни аномалии се оценява и рискът за последващо развитие на такива сериозни усложнения на бременността – като прееклампсия и фетална растежна ретардация (забавен фетален растеж). Чувствителността му за синдром на Даун при правилно извършване достига до около 90%. Цените за този разширен пренатален скрининг в частни условия се движат около 100 лв. За съжаление, той не се покрива от НЗОК.

През последните десетина години у нас се въведе и друг подход за пренатален скрининг - т.нар. неинвазивни пренатално тестуване (НИПТ). Чрез него се анализират фрагменти от свободно-клетъчна ДНК на плода, която циркулира в кръвта на бременната. Основните предимства на НИПТ са две.

Първо, тестът има неинвазивен характер, т.е. дава се кръвна проба, което не може да има неблагоприятно въздействие върху бременността. Второ, НИПТ има значително по-висока чувствителност, сравнено с комбинирания скрининг в първи триместър - чувствителността на НИПТ за синдром на Даун надвишава 99%. Основният недостатък на НИПТ е цената на теста, която започва от около 1000 лв. и нагоре (при покачване на броя на изследваните генетични заболявания цената нараства). Другият важен недостатък на НИПТ е, че тестът не се покрива от НЗОК. Следователно пациентите сами заплащат неговата висока себестойност.

След извършване на съответното пренатално скринингово изследване бременните се разделят на две основни групи - такива с нисък и с висок риск.

Във всички случаи със скрининг-положителен резултат (т.е. с висок риск) на втори етап се предлага някаква форма на инвазивен диагностичен тест (биопсия на хорион или амниоцентеза). Инвазивната пренатална диагностика е изключително точна, но е свързана с нисък риск от прекъсване на бременността. По тази причина тя следва да се осъществява само при наличие на строги показания. За жалост, генетичните изследвания, които се извършват след инвазивна диагностика, са изключително скъпи и в голямата си част от случаите те не се покриват от НЗОК, т.е. пациентите сами си ги заплащат.

- Според вас пренаталният скрининг, които се покрива от НЗОК у нас, може ли да ни осигури здраво население? Какво още е необходимо, за да са сигурни майките, че носят здрави деца? И колко струва това?

- Ефективността на пренаталния скрининг, покриван от НЗОК, е трудно да бъде адекватно оценена поради липсата на ясно предоставена информация от страна на институциите, касаеща обема на извършваните изследвания и броя на пренатално диагностицираните случаи със синдром на Даун. На практика става така, че за да получат качествена оценка на феталната морфология, за да направят адекватен комбиниран пренатален скрининг в първи триместър, да извършат НИПТ или да си пожелаят разширени генетични изследвания след инвазивна пренатална диагностика, българските бременни трябва да си заделят една значителна сума финансови средства, тъй като по-голямата част от тези изследвания не се покриват от НЗОК.

За ръководеното от мен лечебно заведение мога да кажа, че пренаталният скрининг в нашите условия е изключително ефективен. Само през изминалата година от извършилите пренатален скрининг около 1700 бременни при нас бяха пренатално диагностицирани 7 случая със синдром на Даун. Разбира се, тази висока честота се дължи на обстоятелството, че нашата клиника е референтен център и събира редица високорискови бременни от цялата страна.

- Възможно ли е изследването да даде погрешен резултат?

- При всяко изследване в медицината, свързано с извършване на определена човешка дейност, може да се получи по една или друга причина погрешен резултат. Дори диагностичните изследвания, които по определение на теория имат чувствителност от 100%, на практика в един нищожен процент от случаите могат да дадат погрешен резултат.

- В България жените имат ли достъп до всички възможни изследвания за деца преди раждането, които се правят в Европа?

- Да - категорично. У нас има достатъчно на брой висококвалифицирани специалисти, които могат адекватно да извършват пълната гама от пренатални скринингови и диагностични изследвания – високоспециализиран ехографски преглед на феталната морфология, комбиниран пренатален скрининг в първи триместър, инвазивна пренатална диагностика и др. Съществуват и необходимата лабораторна база и колаборация с международни партньори, която може да осъществи лабораторната и техническата част от пренаталните скринингови и диагностични изследвания. Големият проблем е, че целият процес се финансира частично или непълно от НЗОК. Поради това качественото му осъществяване налага допълнително заплащане от страна на пациентите. На практика става така, че у нас само бременните с определени финансови възможности получават адекватни и качествени пренатални грижи.

- Има ли статистика колко деца са заченати със синдром на Даун и колко жени прекъсват бременността по медицински показатели? Твърди се, че около 100 бебета с него се раждат за 1 г. в България.

- Броят на заченатите бебета със синдром на Даун в пренаталния живот остава приблизително константен през годините. Поради ефективността на пренаталните скринингови програми обаче честотата на родените деца с тризомия 21 у нас значително намаля през последните години. В момента родените деца със синдром на Даун в България са не повече от няколко десетки на година.

У нас нагласите на обществото са такива, че при доказана тризомия 21 на плода обикновено родителите избират да прекъснат бременността по медицински показания. На практика от десетките хиляди бременни, прегледани от мен през годините, не съм срещал у нас майка, която да пожелае да продължи бременността след пренатално диагностициране на това състояние. По света не навсякъде социалните нагласи са такива. В редица католически страни, в Арабския свят и др. пренаталното диагностициране на синдрома на Даун не означава непременно прекъсване на бременността.

- Има ли генетични аномалии, които с изследване се хващат по-късно, когато не е разрешено да се прекъсне бременността? Как се постъпва тогава?

- За съжаление, редица структурни дефекти и генетични аномалии се диагностицират пренатално в по-напредналите гестационни срокове. На практика е невъзможно “всички дефекти” да бъдат идентифицирани бързо и точно в първи триместър на бременността. Това поставя на сериозно изпитание всички колеги, които активно участват в този сложен процес – специалистите по майчино-фетална медицина, генетичните консултанти и др. Във всеки конкретен случай се подхожда индивидуално според естеството на диагностицираната аномалия, гестационната възраст, желанието на бъдещите родители и възможностите, предоставяни от нашата нормативна уредба. За жалост, невинаги решенията, които се вземат, са лесни.

- Можете ли да кажете, базирайки се на изследванията, които провеждате, какви генетични аномалии са най-чести при българското население?

- Честотата на структурни (анатомични) и генетични аномалии в българското население не е по-различна от тази, наблюдавана по света. Драматичните промени в областта на пренаталната диагностика у нас през последните 20 г. по-скоро касаят рязкото подобряване на ефективността на пренаталните грижи у нас. Причините за това са комплексни. На първо място, рязко се увеличи броят на висококвалифицирани специалисти, вкл. обучавани в чужбина, които са ангажирани в този процес. В допълнение, огромният технологичен напредък рязко подобри качеството на използваната ехографска апаратура. Не на последно място, възможностите на лабораториите за осъществяване на различни скринингови и диагностични изследвания нараснаха осезаемо.

В момента с увереност мога да заявя, че качеството на предлаганите у нас програми за пренатален скрининг и диагностика са на световно ниво. За съжаление, поради непълното и частично финансиране от НЗОК този род изследвания са достъпни само и единствено за тази част от българското население, която може финансово да си го позволи.

- Трябва ли държавата да се ангажира повече с проблемите на децата с такива проблеми? Сега общината в София съдейства на Криско за създаването на център за фондацията му, много хора се радват на ентусиазма му, други смятат, че ако успее, ще е само защото е известен.

- И като човек, и като лекар смятам, че държавата следва да се ангажира значително повече от това, което се прави в момента, по отношение на проблемите на българските деца с вродени аномалии, генетични състояния и синдроми и др. Социалните нагласи на обществото постоянно еволюират и се променят. Аз приветствам инициативата, подета от Криско и неговото семейство, и мога само да изразя своята подкрепа за тази благородна инициатива.

ВИЗИТКА

• Проф. д-р Димитър Марков, дмн, е основател и управител на МЦ МАРКОВС, София
• Професор по акушерство и гинекология, катедра “Здравни грижи” във Факултета по обществено здраве в МУ - София
• Има две научни дисертации на теми, свързани в проблемите на пренаталния скрининг
• Учредител и член на УС на Българската асоциация по ултразвук в акушерството и гинекологията (БАУАГ)
• Главен редактор на Българското списание по ултразвук в АГ (БСУАГ)
• Член на Управителния съвет на Българското дружество по АГ (БДАГ)
• Има над 200 научни труда в български и чуждестранни научни издания и над 200 цитирания на научните публикации
• H-INDEX 6 (6 от статиите на автора са цитирани поне 6 пъти)
• Над 100 участия като лектор в конгреси, конференции, симпозиуми и семинари