Mоже ли човек да избегне рака дори ако му е по наследство? А може ли, ако вече е опериран и няма метастази, да разбере каква е вероятността от повторна поява на тумори?
През XXI век отговорите са утвърдителни дори и в България. Дава ги медицинската генетика. Ако при днешните й възможности от нея зависи животът на стотици хиляди, утре те ще са милиони.
Генетиката промени коренно досегашния начин за диагностика и лечение на рак - особено в яйчниците, дебелото черво, гърдата. За генните тестове обаче се знае малко. Здравната система у нас като че ли се крие от високите технологии в тази област.
Защо българският пациент е в тази ситуация?
“Ние сме на изключително високо ниво, цялата геномна технология е в наши ръце. Проблемът у нас е финансов, изследванията са много скъпи и не се поемат от здравния бюджет”, казва проф. Драга Тончева, национален консултант по медицинска генетика.
Да, някои тестове струват хиляди евро. Но те спестяват разходи за химиотерапия и лъчетерапия. Освен това оптимизират парите за лекарствата от т.нар. таргетна терапия, като определят подходящ ли е даден медикамент за конкретния пациент. Това е персонализираната медицина, към която светът се е устремил.
Тестовете са няколко вида. Най-известен е този за мутациите, водещи до рак на гърдата и/или яйчниците. При вече наличен тумор установява дали той е наследствен, т.е. има ли риск и за поколението.
През 2012 г. България пета в Европа внесе секвенатор - апарат за геномна диагностика. Той се използва и за редки вродени болести. Тестът за риск от рак на гърдата с него струва 1200 лв.
“Работим с 94 гена или с генни маркери за диагноза, прогноза и евентуално за терапия. Това е важно, когато търсим дали при пациент без тумор има предразположеност”, казва проф. Тончева. Нейният екип има вече 5-годишен опит в секвенциите. Гени за таргетна терапия изследват лабораториите към медицинските университети в София и Варна. В САЩ са одобрени 138 лекарства за нея срещу рак, неврологични, заразни и сърдечни болести.
У нас например навлиза нов препарат за рак на яйчниците. За него се изисква генен тест за BRAC1 и BRAC2, чиито мутации са отговорни за рака на млечната жлеза и яйчника. Носят ги 1-2 на 1000 души, но това не означава непременно разболяване. Трябва да са налице и други фактори, но рискът да се развие такъв тип рак с напредване на възрастта е 65%. 6% от жените с рак на гърдата и 15% от тези с рак на яйчника имат мутации в един от двата гена. Те може да се предадат на децата им. При тях рискът от рак на гърдата става поне 45%, а от рак на яйчника - до 60%.
Тези мутации се откриват със секвенатора. Ако ги има, може да се изчисли рискът и да се вземат мерки. Радикалната е изрязване на органа, преди да е настъпил злокачественият процес. Така постъпиха съпругата на рок легендата Ози Озбърн - Шарън Озбърн, през 2012 г. и актрисата Анджелина Джоли през 2013 г.
У нас тези изследвания - на здрави жени, които имат роднини с рак на гърдата и яйчника, са рядкост.
Другият тип генен тест дава прогноза дали ракът ще се върне, след като туморът е опериран.
Тя е за следващите 10 г.
и се взема предвид при определяне на терапевтичния подход към пациента. Прилага се основно при рак на гърдата, но също и при рак на дебелото черво и простатата, обяснява Георги Пищийски, вносител на такива тестове.
Тестът изследва 21 гена. Резултатът е число от 1 до 100. Ако е под 18, рискът болестта да се върне е минимален и ползата от химиотерапия е статистически нищожна. Ако е от 19 до 31, има риск от рецидив, но ползата от химиотерапията е статистически минимална или по-скоро липсва.
В света вече са направени над 500 000 теста, казва Пищийски. На българки - само няколко, и то като дарение от американската фирма производител.
“Тестът не може да предскаже дали химиотерапията ще бъде ефективна при даден пациент, или не”, казва обаче проф. Асен Дудов, национален консултант по онкология. Според него за някои генни тестове още няма достатъчно доказателства, че са ефективни.
Проф. Тончева е сред 8-те водещи онколози и генетици, които са подписали становище здравната каса да плаща за генни тестове при начален рак на гърдата. То е пратено през 2013 г. до тогавашния здравен министър Таня Андреева. Няма развитие.
У нас видът на тумора, стадият на болестта и прогнозата за болния се определят по хистологична проба. Здравната каса покрива само теста за наличие на белтъка HER2, който е растежен фактор при такъв тип тумори на гърдата. А прогнозата се прави по проявата на съвкупност от много гени, които определят дали туморът е агресивен, казва проф. Тончева.
Две фирми предлагат тестове за прогноза, но те изчисляват риска по различен алгоритъм.
През 2009 г. частен фонд у нас опита да стартира тестовете на холандската фирма. Днес в София има представителство на американската. “И ние можем да определим експресията на тези гени. Но при тях е голямата база данни от изследване на хиляди пациенти и с нея определят риска точно. Когато е над определен от тях праг, казват, че туморът е лош, обяснява проф. Тончева.
Можем да изследваме не само “раковите”, но и гените, отговорни за редки болести, както и 5000 гена, свързани с патологични процеси в организма. Можем да секвенираме 22 000 гена - пълния човешки геном. Проблемът е в достъпа до тези технологии на нашите пациенти.”