Лечението подобрява зрението при 50% от случаите на ретинална дистрофия - инжекция в окото, използва безвреден вирус и доставя копия на светлочувствителни молекули, които заменят изгубените фоторецептори

Ново проучване дава обнадеждаващи резултати от прилагането на генна терапия при ретинална дистрофия, характерна за третата възраст – пигментен ретинит (прогресивно наследствено заболяване на ретината, за което не съществуваше лечение).

След прилагане на новото лечение 50% от пациентите са получили три линии на зрение на стандартна очна диаграма. Въпреки че не всички пациенти са се повлияли от терапията, тези открития осигуряват значителен пробив за засегнатите от дегенерация на ретината.

Резултатите от проучването са представени от водещия изследовател д-р Алън С. Хо, директор на Retina Research и съдиректор на Retina Service на Wills Eye Hospital.

“Ние сме на ръба да открием трансформираща терапия за пациенти с напреднала загуба на зрение”, казва Алън С. Хо, MD в съобщение за медиите. “Резултатите дават нова надежда както на пациентите, така и на офталмолозите, че ефективното лечение е постижимо.”

Близо 1,5 милиона души по света страдат от пигментен ретинит,

група от редки очни заболявания, които засягат ретината – светлочувствителния слой тъкан в задната част на окото. Състоянието кара клетките, отговорни за зрението, наречени фоторецептори, да се разрушат с течение на времето, което води до загуба на зрението. В началото на болестта изчезва първо нощното зрение и обикновено прогресира до загуба на цвят, странично и централно зрение.

Д-р Хо и екипът му изследват метод, наречен оптогенетика, за насочване към клетки в ретината, които обикновено не усещат светлина, но често оцеляват, след като фоторецепторите загинат. При терапията се прилага еднократна интравитреална инжекция в окото, която използва безвреден вирус, за да достави копия на светлочувствителни молекули (мултихарактеристичен опсинов ген) до оцелелите клетки, превръщайки ги в нови светлочувствителни клетки, които заменят изгубените фоторецептори.

При по-ранни оптогенетични терапии била комбинирана очна инжекция с използване на високотехнологични очила. Сега експерименталното лечение (наречено MCO-010) не изисква външно допълнително устройство или светлинна стимулация с висок интензитет, за да накара клетките да реагират на светлина.

“Подобна степен на зрително подобрение никога преди не е била наблюдавана

в рандомизирано, контролирано проучване на силно разнородна популация пациенти, лекувани с тази мутационно-агностична генна терапия,” казва д-р Хо. “Не всички пациенти реагираха на терапията, но фактът, че 40 до 50% повишиха зрението си до 3 линии на зрение е забележителен”, заяви той.

MCO-010 не е първата генна терапия за подобряване на зрението при пациенти с пигментен ретинит. Luxturna (voretigene neparvovec) е първата одобрена от FDA (Американската агенция по безопасност на лекарствата) генна терапия за пигментен ретинит. Терапията работи, като заменя дефектен ген със здрав, но има ефект само при хора със специфична генна мутация – RPE65, която представлява 0,3 до 1% от всички случаи на пигментен ретинит.

Наблюдението е продължило 100 седмици

Сред доброволците е имало пациенти с напреднала загуба на зрението, повечето от които са имали само възприятие за светлина или по-лошо. Резултатите демонстрират статистически значими подобрения в зрителната острота на 52 и 76 седмици.

Компанията, разработваща MCO-010, се готви да подаде заявление за лиценз за биологични продукти до FDA в началото на 2025 г.

“Ние се ангажираме да направим MCO-010 достъпен за офталмолозите и техните пациенти възможно най-скоро”, добави д-р Хо, който също така служи като главен медицински съветник за компанията, разработваща терапията. „Работим в тясно сътрудничество с FDA по Фаза 3 изпитванията за макулна дегенерация. Подготовката вече е в ход”.

Хо заключва, че тази генна терапия представлява нов път за лечение на пигментен ретинит и потенциално други дегенеративни заболявания на ретината, предлагайки надежда там, където досега не е имало.